健康族首页健康问答健康百科健康资讯 24节气养生专题
我的健康族收藏本页
白癜风 阳痿 早泄 血管瘤 牛皮癣 肿瘤科 前列腺炎 糖尿病 血管损伤 癫痫 男性不育 手足口病 子宫肌瘤 股骨头坏死 高血压 全部>>
提问
共收录疾病7035个

热门疾病

您当前位置:健康族 > 疾病科 > 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

  苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

网友关注疾病排行

广告合作 网站简介 换链接 联系我们 网站地图 给健康族提意见

Copyright © 2000-2017 jiankangzu.com All Rights Reserved. 健康族 版权所有

特别声明:本站信息仅供参考,不能作为诊断及医疗的依据,本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系。 经营许可证编号:闽ICP备17007214号-1